 α-μεσογειακή αναιμία (αΜΑ)
α-mesoγiakí anemía
 alpha thalassemia
άλφα θαλασίμια
Ερμηνεία:
íΗ α-μεσογειακή αναιμία (αΜΑ) είναι μια κληρονομική ανωμαλία της αιμοσφαιρινοσύνθεσης, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή της α αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.
Συνήθως προκαλείται από ελλείμματα DNA στο σύμπλεγμα των α-γόνων, που έχουν ως αποτέλεσμα την παύση της λειτουργίας ενός (-α) ή και των δύο [-(α) ή --} α γόνων σφαιρίνης.
Οι μεταλλάξεις χωρίς έλλειμμα (ααΤ ή αΤα) είναι σπανιότερη στον Ελληνικό πληθυσμό και δεν έχουν μέχρι σήμερα πλήρως χαρακτηριστεί. (Τraeger-Σονινού Ι. και συν. ΙΑΤΡΙΚΗ 1994:66(1):63-68. Cohen AR, et al. Hematology (Am Soc Hematol Educ Program). 2004;:14-34)]
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Alpha-thalassemia mutations in adana province, southern Turkey: genotype-phenotype correlation. Bozdogan ST, Yuregir OO, Buyukkurt N, Aslan H, Ozdemir ZC, Gambin T. Indian J Hematol Blood Transfus. 2015 Jun;31(2):223-8. doi: 10.1007/s12288-014-0406-0. Epub 2014 Jun 13.
Molecular basis of alpha-thalassemia.Farashi S, Harteveld CL.Blood Cells Mol Dis. 2018 May;70:43-53.
Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia.Viprakasit V, Ekwattanakit S.Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Apr;32(2):193-211.
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Αιματολογία:
|
